С 1 апреля неонатальный скрининг в России пополнится двумя редкими наследственными заболеваниями

Россия расширяет заботу о самых маленьких с апреля новорожденных будут проверять на два опасных недуга

Российская система здравоохранения сделает еще один важный шаг в защите здоровья детей с самого начала их жизни. С 1 апреля текущего года программа расширенного неонатального скрининга будет дополнена проверкой на два редких, но крайне серьезных наследственных заболевания. Это решение позволит врачам выявлять опасные патологии в первые дни жизни ребенка, что критически важно для успешного лечения и предотвращения тяжелых последствий.

Включение этих методов в обязательное обследование позволит выявлять опасные патологии на ранних стадиях, своевременно начинать терапию и предотвращать развитие тяжелых форм инвалидности.

Об этом важном изменении сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. По его словам, в перечень исследований добавлены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Оба состояния относятся к категории редких генетических нарушений, которые без своевременной диагностики и вмешательства могут привести к необратимому поражению нервной системы и тяжелой инвалидизации.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия представляет собой наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена жирных кислот. В организме происходит патологическое накопление этих веществ, что постепенно приводит к повреждению белого вещества головного мозга и коры надпочечников. Раннее выявление и начало терапии — например, трансплантация костного мозга на доклинической стадии — способны значительно замедлить или остановить прогрессирование этого тяжелого недуга.

Второе новое заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — характеризуется аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Его ключевая опасность заключается в тяжелом дефиците жизненно важных нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Это нарушение также требует максимально ранней диагностики и начала специфического лечения для обеспечения нормального развития ребенка.

Сама процедура скрининга остается прежней и уже хорошо знакома родителям по всей стране. У всех новорожденных в первые 48 часов жизни (а у недоношенных детей — на седьмые сутки) берут несколько капель крови из пятки для специального лабораторного анализа. Этот метод, называемый тандемной масс-спектрометрией, является высокоточным и позволяет по одному образцу проверить наличие множества метаболических нарушений.

На данный момент расширенный неонатальный скрининг в России уже охватывает 36 наследственных заболеваний, включая такие тяжелые состояния, как первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Добавление двух новых нозологий с 1 апреля продолжает стратегическую линию Минздрава на максимально широкий охват потенциально опасных для жизни и здоровья состояний, которые можно скорректировать при раннем начале терапии.

Таким образом, инициатива по расширению скрининга является ярким примером того, как современная медицина и государственная политика в области здравоохранения объединяются для решения одной из самых гуманных задач — дать каждому ребенку шанс на здоровое будущее, вовремя обнаружив и обезвредив скрытую угрозу, заложенную на генетическом уровне.