Не пропустить беду: у всех новорожденных в России начнут искать признаки двух опаснейших болезней

Российская система здравоохранения готовится к важному расширению программы ранней диагностики опасных наследственных заболеваний. Уже в самом начале апреля этого года перечень исследований для всех новорожденных в стране пополнится двумя новыми пунктами. С первого числа следующего месяца в рамках расширенного неонатального скрининга младенцев начнут бесплатно проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Это решение позволит медикам выявлять редкие, но крайне тяжелые генетические патологии в самые первые дни жизни ребенка, что является принципиально важным для сохранения его здоровья. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев подчеркивает необходимость таких мер.

Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, — заявил эксперт в интервью информационному агентству.

Оба заболевания, хотя и встречаются нечасто, представляют собой серьезную угрозу для жизни и нормального развития ребенка. Х-сцепленная адренолейкодистрофия является прогрессирующим генетическим недугом, при котором в организме происходит опасное накопление жирных кислот с очень длинной цепью. Эти вещества со временем разрушают миелиновую оболочку нервных волокон, что ведет к тяжелейшему поражению нервной системы и головного мозга.

Второе заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — блокирует в организме малыша выработку жизненно важных нейромедиаторов: серотонина и дофамина. Эти вещества часто называют «гормонами счастья и удовольствия», но их роль гораздо шире — они критически важны для регуляции практически всех функций организма, от контроля движений до работы сердца и эмоционального состояния. Их отсутствие приводит к катастрофическим последствиям для здоровья.

Главная опасность этих болезней заключается в их скрытом течении на первых порах. Ребенок может выглядеть абсолютно здоровым, в то время как в его организме уже запущен разрушительный патологический процесс. Без своевременной диагностики и немедленного начала терапии оба состояния неминуемо ведут к глубокой инвалидизации, тяжелым неврологическим нарушениям и значительно сокращают продолжительность жизни.

На страже здоровья с первых дней: расширение скрининга спасет сотни жизней

Новое расширение является логическим продолжением масштабной работы по совершенствованию системы ранней диагностики в России. Напомним, что еще несколько лет назад неонатальный скрининг в нашей стране ограничивался проверкой всего на пять наследственных заболеваний. Сегодня эта программа, по-настоящему национального масштаба, охватывает уже тридцать шесть тяжелых врожденных состояний.

В этот значительный перечень входит и такая известная патология, как спинальная мышечная атрофия (СМА), лечение которой критически зависит от того, насколько рано оно было начато. Добавление двух новых пунктов в апреле этого года — это не просто увеличение числа проверяемых болезней, а стратегический шаг к созданию максимально полной системы безопасности для новорожденных.

Сам процесс скрининга для родителей и малышей остается простым и безболезненным. У доношенного ребенка на четвертые сутки жизни, а у недоношенного — на седьмые, из пяточки берут несколько капель крови. Их наносят на специальный тест-бланк, который затем направляется в медико-генетическую лабораторию для проведения сложного молекулярно-генетического анализа. Если исследование не выявляет никаких отклонений, родители просто не получают извещения — нет новостей, значит, хорошие новости.

Философия неонатального скрининга строится на принципе «лучше перестраховаться». Раннее выявление позволяет врачам вмешаться еще до того, как болезнь проявит себя разрушительными симптомами. В случае с метаболическими и генетическими заболеваниями это зачастую единственный шанс подарить ребенку нормальное будущее, — поясняют врачи-неонатологи.

Для семей, в чьих анализах обнаружены тревожные маркеры, алгоритм действий уже хорошо отработан. С ними немедленно связываются специалисты из медико-генетической консультации и приглашают на повторное, более детальное обследование. Важно понимать, что положительный результат первоначального скрининга — это еще не диагноз, а лишь сигнал к углубленной диагностике. Если и она подтверждает наличие заболевания, для ребенка незамедлительно разрабатывается индивидуальная программа терапии и наблюдения.

Расширение скрининга — это не только вопрос медицинских технологий, но и серьезная организационно-логистическая задача. Для проведения новых сложных анализов лаборатории должны быть оснащены дополнительным оборудованием, а специалисты — пройти соответствующее обучение. Внедрение проверки на адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы потребует тонкой настройки всей системы, но, как уверяют в Минздраве, к началу апреля все регионы страны будут полностью готовы к переходу на новые стандарты.

Этот шаг укрепляет позиции России в числе государств с наиболее передовой системой охраны здоровья матери и ребенка. Возможность выявить тяжелую болезнь в первые дни жизни и сразу начать борьбу с ней — это бесценный шанс, который теперь получит каждый новорожденный в стране, независимо от места своего рождения и достатка семьи. Именно так на практике реализуется принцип равенства возможностей в самом важном — в праве на здоровье.