С 1 апреля новорожденных будут проверять на два редких генетических заболевания
С 1 апреля новорожденных будут проверять на два редких генетических заболевания
Анастасия Акулова08.02.20260
Оглавление:
- С 1 апреля новорожденных будут проверять на два редких генетических заболевания
- Тесты выявят нарушения обмена веществ на ранних стадиях
- Скрининг охватит 38 патологий вместо 36
С 1 апреля новорожденных будут проверять на два редких генетических заболевания
В России с 1 апреля 2026 года вводится обязательная проверка новорожденных на два редких генетических отклонения. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев сообщил, что в программу неонатального скрининга включены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Расширение программы диагностики позволит выявлять патологии до появления первых симптомов.
Тесты выявят нарушения обмена веществ на ранних стадиях
«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания», — сообщил Куцев в интервью РИА Новости.
Своевременное лечение критически важно для профилактики тяжелой инвалидизации детей. Генетик пояснил, что новые тесты направлены на выявление глубоких нарушений обмена веществ. Дефицит декарбоксилазы приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина, что лишает организм возможности нормально развиваться.
Скрининг охватит 38 патологий вместо 36
Ранее в перечень расширенного неонатального скрининга входило 36 патологий, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Процедура остается прежней: забор крови из пятки младенца в первые двое суток жизни, для недоношенных — на седьмые сутки.
Расширение диагностической базы происходит на фоне общего тренда на профилактическую медицину.